سابقه خانوادگی سرطان میتواند ریسک ابتلا به برخی سرطانها را بالا ببرد، اما بهتنهایی به معنی قطعی بودن سرطان در آینده نیست. بیشتر سرطانها بهدلیل ترکیبی از سن، سبک زندگی، عوامل محیطی و تغییرات سلولی اتفاق میافتند؛ فقط بخشی از…
سابقه خانوادگی سرطان میتواند ریسک ابتلا به برخی سرطانها را بالا ببرد، اما بهتنهایی به معنی قطعی بودن سرطان در آینده نیست. بیشتر سرطانها بهدلیل ترکیبی از سن، سبک زندگی، عوامل محیطی و تغییرات سلولی اتفاق میافتند؛ فقط بخشی از آنها مستقیما با ژنهای ارثی مرتبطاند. وقتی چند نفر از اعضای یک خانواده، مخصوصا در سن پایین یا با یک نوع سرطان مشابه بیمار شدهاند، پزشک یا مشاور ژنتیک بررسی میکند که آیا پای سرطان ارثی، نیاز به آزمایش ژنتیک سرطان یا شروع زودتر غربالگری سرطان در میان است یا نه.
| موضوع | توضیح کوتاه |
|---|---|
| سابقه خانوادگی سرطان یعنی چه؟ | وجود سرطان در بستگان خونی، بهویژه پدر، مادر، خواهر، برادر، فرزند، عمو، خاله، دایی، عمه یا پدربزرگ و مادربزرگ |
| آیا همیشه خطرناک است؟ | نه؛ نوع سرطان، سن تشخیص، تعداد افراد درگیر و نسبت خانوادگی مهم است |
| سرطان ارثی چقدر شایع است؟ | حدود ۵ تا ۱۰ درصد همه سرطانها با تغییرات ژنتیکی ارثی مرتبط دانسته میشوند |
| چه زمانی جدیتر است؟ | سرطان در سن زیر ۵۰ سال، چند سرطان در یک نفر، سرطانهای مشابه در چند نفر، سرطان پستان مردان، سرطان تخمدان |
| اقدام درست چیست؟ | جمعآوری سابقه خانوادگی، مشاوره ژنتیک، غربالگری شخصیسازیشده و در موارد لازم آزمایش ژنتیک |
سابقه سرطان در خانواده یعنی یکی از بستگان خونی شما به سرطان مبتلا شده باشد. اما همه سابقهها وزن یکسانی ندارند. ابتلای یک خویشاوند دور در سن بالا، با ابتلای مادر، پدر، خواهر یا برادر در سن پایین تفاوت زیادی دارد. در مشاوره ژنتیک، معمولا سه نکته بررسی میشود: چه کسی سرطان گرفته، چه نوع سرطانی بوده و در چه سنی تشخیص داده شده است.
مرکز کنترل و پیشگیری از بیماریهای آمریکا تأکید میکند که سابقه خانوادگی سرطانهای پستان، تخمدان، رحم یا روده بزرگ میتواند با ریسک بالاتر همراه باشد و باید با پزشک مطرح شود. این منبع همچنین سن تشخیص زیر ۵۰ سال، ابتلای چند نفر در یک سمت خانواده، سرطان تخمدان در زنان و سرطان پستان در مردان را از نشانههای مهم برای بررسی دقیقتر میداند.
خیر. این یکی از مهمترین سوءبرداشتها درباره ژنتیک سرطان است. گاهی چند نفر در یک خانواده سرطان میگیرند، اما دلیل آن ژن مشترک نیست؛ ممکن است اعضای خانواده سبک زندگی، رژیم غذایی، تماسهای محیطی، مصرف دخانیات یا الگوهای مشابهی داشته باشند. از طرف دیگر، برخی خانوادهها واقعا حامل یک تغییر ژنتیکی ارثی هستند که احتمال ابتلا را افزایش میدهد.
مؤسسه ملی سرطان آمریکا توضیح میدهد که حدود ۵ تا ۱۰ درصد همه سرطانها احتمالا به تغییرات ژنتیکی مضر و ارثرسیده از والدین مربوط هستند. همانطور که در گزارش مؤسسه ملی سرطان آمریکا آمده است:
«ارث بردن یک تغییر ژنتیکی مرتبط با سرطان به این معنا نیست که حتما سرطان خواهید گرفت؛ بلکه یعنی ریسک شما برای ابتلا افزایش یافته است.»
این جمله، اصل ماجرا را روشن میکند: ژنها سرنوشت قطعی نمینویسند؛ آنها فقط بخشی از نقشه ریسک را نشان میدهند.
در بررسی ریسک ابتلا به سرطان، تعداد افراد مبتلا و سن تشخیص اهمیت زیادی دارد. اگر یک نفر در سن ۷۵ سالگی به سرطان مبتلا شده باشد، معمولا معنای متفاوتی نسبت به تشخیص همان سرطان در ۳۵ یا ۴۰ سالگی دارد. همچنین ابتلای چند نفر در یک سمت خانواده، مثلا سمت مادری یا سمت پدری، میتواند احتمال وجود یک الگوی ارثی را بیشتر کند.
الگوهای زیر معمولا نیاز به توجه بیشتری دارند:
مؤسسه ملی سرطان آمریکا نیز توصیه میکند وقتی سابقه شخصی یا خانوادگی با احتمال سندرم سرطان ارثی هماهنگ است، مشاوره با پزشک یا مشاور ژنتیک برای بررسی مناسب بودن آزمایش ژنتیک انجام شود.
وقتی صحبت از سرطان پستان ارثی میشود، نام ژنهای BRCA1 و BRCA2 زیاد شنیده میشود. این دو ژن در ترمیم آسیب DNA نقش دارند. وقتی یک تغییر مضر در یکی از این ژنها به ارث برسد، خطر برخی سرطانها، بهویژه سرطان پستان و تخمدان، بیشتر میشود. البته همه سرطانهای پستان به BRCA مربوط نیستند و همه افراد دارای جهش BRCA هم حتما سرطان نمیگیرند.
طبق گزارش مؤسسه ملی سرطان آمریکا، بیش از ۶۰ درصد زنانی که تغییر مضر BRCA1 یا BRCA2 را به ارث بردهاند، در طول زندگی به سرطان پستان مبتلا میشوند؛ در حالی که این خطر در جمعیت عمومی زنان حدود ۱۳ درصد گزارش شده است. همین منبع، خطر سرطان تخمدان را نیز در افراد دارای جهش BRCA1 یا BRCA2 بالاتر از جمعیت عمومی میداند.
مرکز کنترل و پیشگیری از بیماریهای آمریکا نیز گزارش میکند که حدود ۵ تا ۱۰ درصد سرطانهای پستان و ۱۰ تا ۱۵ درصد سرطانهای تخمدان ارثی هستند. اگر یکی از والدین حامل جهش BRCA باشد، هر فرزند ۵۰ درصد احتمال دارد همان جهش را به ارث ببرد.
در سرطان روده ارثی، دو نام بیشتر مطرح میشود: سندرم لینچ و پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی یا FAP. سندرم لینچ میتواند خطر سرطان روده بزرگ، سرطان رحم و برخی سرطانهای دیگر را افزایش دهد. FAP معمولا با ایجاد تعداد زیادی پولیپ در روده همراه است و اگر بهموقع شناسایی نشود، خطر سرطان روده را بالا میبرد.
انجمن سرطان آمریکا میگوید بیشتر سرطانهای روده بزرگ در افرادی رخ میدهد که سابقه خانوادگی ندارند، اما تا حدود یکسوم افراد مبتلا، عضوی از خانواده را با سابقه این سرطان دارند. این انجمن همچنین توضیح میدهد که خطر در افرادی که پدر، مادر، خواهر، برادر یا فرزند مبتلا به سرطان روده دارند بیشتر است؛ مخصوصا اگر تشخیص در سن کمتر از ۵۰ سال بوده یا بیش از یک خویشاوند درجهیک درگیر شده باشد.
| الگوی خانوادگی | برداشت احتمالی | اقدام معمول |
|---|---|---|
| یک خویشاوند دور با سرطان در سن بالا | اغلب افزایش ریسک خفیف یا نامشخص | بررسی در ویزیت معمول پزشکی |
| خویشاوند درجهیک با سرطان روده یا پستان | افزایش ریسک محتمل | شروع غربالگری زودتر یا با فاصله کمتر |
| چند نفر در یک سمت خانواده با سرطان مشابه | احتمال الگوی ارثی بیشتر | ارجاع به مشاوره ژنتیک |
| سرطان تخمدان، پستان مردان یا سرطان زیر ۵۰ سال | هشدار ژنتیکی مهمتر | بررسی آزمایش ژنتیک سرطان |
| جهش ژنتیکی شناختهشده در خانواده | ریسک قابل ارزیابیتر | آزمایش هدفمند برای بستگان خونی |
آزمایش ژنتیک سرطان برای همه افراد لازم نیست. این آزمایش زمانی ارزش بیشتری دارد که سابقه فردی یا خانوادگی، احتمال سرطان ارثی را مطرح کند. معمولا بهتر است آزمایش، در صورت امکان، ابتدا از فردی در خانواده شروع شود که خودش سرطان داشته است؛ چون نتیجه او میتواند برای بقیه اعضای خانواده معنادارتر باشد.
آزمایش ژنتیک معمولا با نمونه خون یا بزاق انجام میشود و به دنبال تغییرات ارثی در ژنهایی میگردد که با افزایش خطر سرطان مرتبطاند. مؤسسه ملی سرطان آمریکا توضیح میدهد که آزمایش ژنتیک ارثی با آزمایش ژنتیک تومور فرق دارد؛ آزمایش تومور بیشتر برای انتخاب درمان سرطان موجود استفاده میشود، اما جایگزین آزمایش ریسک ارثی نیست.
به گفته CDC، مشاوره ژنتیک میتواند به فرد و خانواده کمک کند درباره آزمایش ژنتیک BRCA و سایر جهشها تصمیم آگاهانه بگیرند. این منبع تأکید میکند:
«مشاوره ژنتیک میتواند به شما و خانوادهتان کمک کند درباره آزمایش ژنتیک سرطان پستان، BRCA و سایر جهشهای ژنی تصمیم آگاهانه بگیرید.»
وقتی سابقه خانوادگی مهم وجود دارد، برنامه غربالگری سرطان ممکن است زودتر شروع شود، با فاصله کوتاهتری انجام شود یا از روش متفاوتی استفاده کند. برای مثال، فردی با سابقه قوی سرطان روده در خانواده ممکن است زودتر از سن معمول وارد برنامه کولونوسکوپی شود. انجمن سرطان آمریکا برای افراد با ریسک متوسط، شروع غربالگری سرطان روده را از ۴۵ سالگی توصیه میکند، اما تصریح میکند کسانی که سابقه خانوادگی یا سندرم ارثی دارند، در گروه ریسک متوسط قرار نمیگیرند و باید جداگانه ارزیابی شوند.
در سرطان پستان نیز سابقه خانوادگی قوی ممکن است باعث شود پزشک علاوه بر ماموگرافی، MRI پستان یا شروع زودتر غربالگری را بررسی کند. تصمیم نهایی به سن، نوع سرطان در خانواده، نتیجه آزمایش ژنتیک، تراکم بافت پستان و سایر عوامل فردی بستگی دارد.
برای ارزیابی دقیقتر، دانستن نام سرطان کافی نیست. بهتر است اطلاعات خانوادگی با جزئیات نوشته شود: نسبت فرد با شما، نوع دقیق سرطان، سن تشخیص، درگیری دوطرفه مثل هر دو پستان، وجود چند سرطان در یک نفر، نتیجه آزمایش ژنتیک در صورت انجام و سمت خانواده؛ یعنی مادری یا پدری. سابقه سرطان در خانواده پدر هم به اندازه خانواده مادر اهمیت دارد و نباید نادیده گرفته شود.
گاهی خانوادهها فقط میدانند «سرطان شکم» یا «سرطان زنانه» وجود داشته است. این اطلاعات ناقصاند، اما بیارزش نیستند. مشاور ژنتیک میتواند با همین دادهها شروع کند و در صورت امکان، مدارک پزشکی، گزارش پاتولوژی یا گواهی فوت را برای روشنتر شدن الگو بررسی کند.
سابقه خانوادگی سرطان یک چراغ هشدار است، نه حکم قطعی بیماری. این سابقه میتواند کمک کند غربالگری زودتر انجام شود، سبک زندگی جدیتر گرفته شود و در خانوادههای پرخطر، آزمایش ژنتیک سرطان مسیر تصمیمگیری را روشنتر کند. بخش مهم ماجرا این است که دانستن ریسک، ترس را دقیقتر و قابل مدیریتتر میکند. وقتی الگوی خانواده شناخته شود، مراقبت از حالت عمومی و مبهم خارج میشود و به برنامهای شخصی، علمی و قابل پیگیری تبدیل میگردد؛ برنامهای که هدفش نه زندگی با اضطراب، بلکه پیشگیری هوشمندانه و تشخیص بهموقع است.
